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單基因病的診斷

2019-10-14 次播放 手機(jī)看

摘要：單基因病即單基因遺傳性疾病，屬于遺傳性疾病的一種，臨床診斷通常較為復(fù)雜，一般先是根據(jù)患者的家族病史來推測(cè)患者的遺傳方式；另外需進(jìn)行對(duì)應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查，如懷疑有血友病需進(jìn)行相關(guān)血液檢查，如懷疑有先天性耳聾需進(jìn)行聽力檢查；最后還需進(jìn)行遺傳學(xué)的基因檢測(cè)并明確具體的致病基因；一般通過這三方面檢查即可基本確診單基因病。
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單基因病的診斷
單基因病
單基因病的診斷思路
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
顏軍昊
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