苯丙酮尿癥如何預(yù)防？
避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
目前，我國pku患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)pku家庭存在兩個(gè)突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果：
1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚
2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清
3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚
前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型pku的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
由于pku是遺傳性疾病，進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣，同時(shí)因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對性的產(chǎn)前診斷。（實(shí)習(xí)編輯：張嵐）
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