苯丙酮尿癥的分型，本病分為典型和bh4缺乏型兩類。
①典型pku是由于患兒肝細(xì)胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出。由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致細(xì)胞受損。
②bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺，色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重，治療亦不易。
本病絕大多數(shù)為典型pku，約1％左右為bh4缺乏型，其中約半數(shù)系6—pts缺乏所致。（實習(xí)編輯：張嵐）
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