摘要：苯丙酮尿癥主要是苯丙氨酸到酪氨酸的合成障礙，導(dǎo)致體內(nèi)甲狀腺素、腎上腺素、黑色素的缺乏，主要表現(xiàn)為智力低下、驚厥發(fā)作、色素減少等，此外，累及到神經(jīng)系統(tǒng)，可能出現(xiàn)興奮、嗜睡、肌張力增高、驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如果苯丙氨酸在體內(nèi)積蓄的濃度很高，尿中會有鼠尿一樣的臭味。