摘要：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，也就是說是遺傳基因決定了孩子的患病，由于基因缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶和四氫葉酸喋呤不能合成，羥化酶就會導(dǎo)致苯丙氨酸合成酪氨酸障礙，四氫葉酸喋呤也是苯丙氨酸到酪氨酸合成非常需要的酶，以上兩種酶的缺乏，是苯丙酮尿癥形成的根本原因。