無(wú)創(chuàng)DNA適用目標(biāo)疾病21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。美國(guó)NIPT臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示其在三大染色體非整倍體疾病檢測(cè)中具有很高的檢測(cè)靈敏度、特異性和極低的假陽(yáng)性率。早在2012年，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)與美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)就針對(duì)NIPT共同發(fā)表了委員會(huì)指導(dǎo)意見(jiàn)，推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測(cè)。
另外，單從技術(shù)層面講，NIPT檢測(cè)孕周并無(wú)上限，26+6孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測(cè)出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，后續(xù)會(huì)有合適的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確診。
適用人群：
1、血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)(即1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270，1、1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350)的孕婦
詳解：以我們的臨床數(shù)據(jù)為例，在13360例T21臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，T21陽(yáng)性率為0.48%，遠(yuǎn)高于T21在新生兒中的陽(yáng)性率(1/600-1/800)，可見(jiàn)，將臨界風(fēng)險(xiǎn)人群納入NIPT適用人群，對(duì)孕婦具有很好的收益，對(duì)出生缺陷的防控也具有積極的意義。
2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等)。
詳解：NIPT只需抽取孕婦外周血，所以不受介入性產(chǎn)前診斷禁忌證影響。
3、就診時(shí)，患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過(guò)常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
詳解：NIPT適用時(shí)間為12+0-26+6，較血清學(xué)篩查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范圍更廣。
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