摘要：先天性巨結(jié)腸具有一定的家族遺傳傾向，遺傳機制與多個基因位點有關(guān)，但父母患病并不會百分之百遺傳給小孩。先天性巨結(jié)腸是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，導(dǎo)致近端結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。一旦確診為先天性巨結(jié)腸應(yīng)積極治療，治療方法有保守治療、結(jié)腸造瘺術(shù)和根治手術(shù)。對于狹窄腸管較短、便秘癥狀輕者可暫采用保守治療，包括擴肛、鹽水洗腸、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。對于癥狀較重的巨結(jié)腸可選擇姑息手術(shù)或根治手術(shù)。另外，保守治療失敗或不具備接受根治手術(shù)條件患兒，可進行結(jié)腸造瘺術(shù)。