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唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率是多少

2018-08-15 21:45 794人閱讀

追加描述： 唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率是多少

提問人：jk6229479 我也要提問

醫(yī)生回復(fù)1人回答 因不能面診，醫(yī)生建議僅供參考

劉平定 副主任醫(yī)師
擅長: 擅長小兒呼吸、泌尿系統(tǒng)疾病，兒童常見病的診治。
渭南市婦幼保健院 三級甲等 兒科 已幫助1008人

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是21號染色體異常引起的疾病，有三體型、易位型和嵌合體型。三體型也稱標(biāo)準(zhǔn)型，患兒體染色體47條，多了一條21號染色體；易位型患兒無額外染色體，通常為D/G染色體組易位或G/G易位。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%；絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代風(fēng)險(xiǎn)率為100%。

2018-08-21 有用（0）

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