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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因

2018-01-22 11:28 1035人閱讀

追加描述： 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因

提問人：jk0000280 我也要提問

醫(yī)生回復(fù)1人回答 因不能面診，醫(yī)生建議僅供參考

劉新月 主任醫(yī)師
擅長: 擅長：1各類貧血的診斷及治療；2血液系統(tǒng)惡性疾?。ò籽?、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病）診斷及治療。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 三級甲等 血液科 已幫助20人

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因是由于基因的缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的骨架蛋白異常而導(dǎo)致的溶血性貧血；主要是8號染色體的異常，紅細(xì)胞膜蛋白的缺陷涉及到一組膜蛋白，主要有錨蛋白、血影蛋白、帶3蛋白、帶4.2蛋白等等，目前研究發(fā)現(xiàn)由于錨蛋白對應(yīng)的ANK1基因的突變，會造成8號染色體短臂的缺失，有40%到65%的幾率引發(fā)疾病，其他致病基因的缺陷尚不明確。

2018-01-22 有用（1）

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